Odiseea genomului

Odiseea genomului. Mistere medicale si aventura incredibila a dezlegarii lor In Odiseea genomului, Dr. Euan Ashley, profesor de genetica la Stanford, prezinta intr-un mod clar si accesibil implicatiile medicale ale secventierii genomice.

Medicii au acum, pentru prima data, posibilitatea de a anticipa viitorul genetic al pacientului, de a diagnostica si preveni bolile inainte de a se declansa si de a decodifica insasi esenta umana. Pasionat de subiectul cartii sale si totodata plin de compasiune pentru pacientii sai, autorul le face cunostinta cititorilor cu un grup dinamic de cercetatori si medici-detectivi ai bolilor aflati in permanenta cautare de raspunsuri, precum si cu pacienti care pun la dispozitia comunitatii medicale viata si lupta lor pentru a obtine un diagnostic si un tratament: de la fetita abia nascuta, a carei inima s-a oprit de cinci ori in prima zi de viata, la tanarul caruia ii cresteau tumori in inima din cauza unei portiuni lipsa din genomul sau. Autorul ne asigura ca nu este departe ziua in care secventierea genomului va fi disponibila pentru toata lumea, in care tratamentele vor fi personalizate in functie de fiecare pacient, iar medicina va putea decoda agentii patogenii chiar la nivelul genomului.

Aceasta carte minunata surprinde entuziasmul, pericolele, sentimentul de uimire si anticipare specifice asa-numitei "epoci genomice", care ne-a permis sa realizam secventierea in intregime a ADN-ului uman si sa intelegem functiile unor parti ale acestui genom. Dr. Ashley, unul dintre pionierii acestei tehnologii, scrie cu autoritate, eleganta si simplitate pentru a ne inlesni intelegerea profunda a celei mai interesante descoperiri stiintifice a vremurilor noastre.

- Siddhartha Mukherjee, laureat al premiului Pulitzer si autorul bestsellerurilor Imparatul tuturor bolilor si Gena. Cartea doctorului Euan Ashley deschide o fereastra catre viitorul medicinei si ne demonstreaza modul in care informatia genetica transforma vieti omenesti. In Odiseea genomului, el ne impartaseste povesti captivante despre pacienti reali care se confrunta cu boli rare, precum si descoperirile cu impact major care au devenit posibile datorita decodarii complete a alcatuirii lor genetice.

- Anne Wojcicki, cofondator si presedinte al companiei de genomica 23andMe Am cunoscut nemijlocit durerea sfasietoare provocata de o boala rara si nediagnosticata. De asemenea, am putut de aproape capacitatea genomului uman de a oferi raspunsuri si, in timp, tratamente familiilor afectate de boli genetice. In aceasta carte, unul dintre cei mai de seama specialisti la nivel mondial expune progresele uimitoare realizate in aplicarea genomului uman in medicina.

Stiinta este captivanta. Speranta si compasiunea pe care profesorul Ashley le ofera pacientilor sai, precum si subiectului lucrarii sale sunt impresionante. Liderii politici ar trebui sa ia aminte daca doresc ca tarile lor sa valorifice puterea genomului uman si sa ramana in avangarda stiintei.

- David Cameron, fost premier al Marii Britanii si initiator al Proiectului celor 100 000 de genomuri, Genomics England Dr. Euan Angus Ashley s-a nascut in Scotia si, dupa absolvirea Universitatii din Glasgow, si-a luat doctoratul la Oxford, ajungand ulterior la Universitatea Stanford. Aici s-a specializat in cardiologie si a condus echipa care a efectuat prima interpretare medicala a unui genom uman complet.

Cabinetul presedintelui Obama i-a recunoscut meritele, iar American Heart Association i-a decernat Medalia de Onoare. Dr. Ashley este autorul a numeroase articole stiintifice aparute in publicatii precum The Lancet, New England Journal of Medicine, Journal of the American Medical Association, Nature si Cell.

De asemenea, apare regulat la emisiuni de radio si de televiziune locale si nationale. A infiintat trei companii si este consilier al mai multor firme cu sediul in Silicon Valley. Este casatorit si are trei copii; printre interesele sale se numara fotbalul american si cantatul la saxofon.

Traducere din limba engleza de Bogdan Ghiurco.